作者：冯伟民(中国科学院南京地质古生物研究所)
我们从哪里来？又将去哪里？自古以来一直是人类心灵的拷问。一百多年来，随着古人类化石的不断发现，古基因学新型学科的兴起，人们对于智人（现代人）起源与演化的认知不断深入，如今在解密了6000多个古基因组，并不断积累相关研究数据的情况下，人类对于自身的身世之谜，特别是近几十万年来的历史认知初显雏形，可以比较清楚地勾勒出人类走出非洲走向世界的演化轨迹。
现代人与尼安德特人和丹尼索瓦人在约55万年前分道扬镳 （图片引自网络）
一百多年来人类历史的认知演变
19世纪，欧洲人发现了尼安德特人，以为人类历史就是10万年左右。20世纪早期，由于在中国发现了北京猿人，又将人类始祖延续至50万年前。20世纪50年以来，随着科学的发展，古人类化石发现增多，对人类历史的认识也在不断往前延长，认为有200万年之久。20世纪90年代，非洲大陆古人类化石的不断发现，并且世界上发现的超过200万年的古人类化石几乎都出产自非洲大陆，又将人类史延长到400多万年。2000年，发现了叫千禧人的化石原始人图根种，人类的历史延长到了600万~700万年。
人类的起源与演化包括三大内容、三大阶段。三大内容分别是指人类起源的时间、地点与模式或机制。三大阶段分别为：第一个阶段是指早期人类（人科），即最早从古猿中脱离出来，初步具有人的基本特征、符合人的基本定义的原始类型的人种起源。第二个阶段是能制造工具，能直立行走，但脑容量较少，头部还保留了较多的原始性质的人种起源。一般认为直立人起源于非洲，然后向亚洲和欧洲扩散。第三个阶段是指智人，即在解剖学特征上与我们现代的人类没有什么区别的最进步类型的人种起源。
对于现代人或晚期智人的起源与演化，曾有两大假说，即单地区说（夏娃假说）和多地区起源说。夏娃假说认为，在大约20万年以前，在非洲就出现了身体结构和我们几乎相同的、像我们现在这样长相的人，大概在13万年以前，她的后代就走出非洲，到亚洲和欧洲，以后大概到6万年以前到中国，因为某些原因，他们到达的地方原来生活着的古人类全都绝种了，这样从非洲走出的这些人就不与当地居民发生任何通婚而直接全部取代。这一假说主要依据于1987年三位美国遗传学家对人类线粒体的研究，他们发现非洲人基因变异最多，其他地方的人变异没有那么多。计算出了非洲现代人的历史大概有20万年，在其他地方，欧洲、亚洲，当时算出来大概是13万年。中国现代人的遗传分析表明，中国现代人最早是在6万年前，也就是说非洲的现代人6万年前到了中国。
多地区起源假说由密西根大学教授沃波夫1980年提出。该假说认为：在150万年前人类的祖先（匠人：Homo ergaster，或直立人：Homo erectus）离开非洲后，便开始在世界各地独自演化，包括尼安德特人、北京人和爪哇人等，并适应当地的环境。根据沃波夫的说法，世界各地的人类同时平行演化成今天的现代人。这一假说的依据是地理隔绝，使不同地区的人类往不同的方向演化。选择、突变、遗传漂变与基因流等其他复杂的因素，使现代人往大约一致的方向演化。
我国吴新智院士依据古人类头骨化石和石器则提出了连续进化，附带杂交假说，支持多地区起源假说。
古基因学正在打开我们对古人类研究的新视角 （图片引自网络）
基于古基因组研究的智人演化新观点
据研究报道，目前已有6000余个古人类基因组发表。随着古基因组数据的积累，人类过去数十万年的遗传历史已初现雏形。
古基因组研究表明，现代人与尼安德特人和丹尼索瓦人是姐妹群。他们的祖先在约55万年前分道扬镳，而尼安德特人和丹尼索瓦人则在约40万年前才分开。
在5万年前，现代人祖先走出非洲大陆时，尼安德特人在欧亚大陆已经生活了40万~4万年。因此，现代人祖先首先遇到了生活在附近的尼安德特人，彼此在一起生活了5000年。正是在此期间，现代人祖先曾与这些古人种发生过多次基因流动。根据现有的遗传学证据估计，在现代的非洲以外的世界各地人群中，含有尼安德特人基因约1.8%~2.6%，而含有丹尼索瓦人基因则是0.2%~6%。之所以这样，源自尼安德特人至少有三次、丹尼索瓦人至少有四次向现代人的基因渗入。
这些适应性基因的渗入给现代人留下了深刻记忆。在生理免疫系统、藏人对高原的适应性反应、疾病乃至新冠患者等都有一系列的影响。同时，这种基因渗入在古人种和现代人之间是双向的。因为，在37万~22万年前，现代人祖先的线粒体基因组就取代了尼安德特人，现代人祖先的Y染色体则取代了丹尼索瓦人。
在东亚人、东南亚人、美洲和澳洲土著的身上都还保留着丹尼索瓦人的基因 （图片引自网络）
古DNA研究表明，在东亚人、东南亚人、美洲和澳洲土著的身上，都还保留着丹尼索瓦人的基因贡献。在东南亚和大洋洲，特别是新几内亚和巴布亚的土著人群里，令人惊奇地发现他们有大约6%的DNA来自丹尼索瓦人！但是中国人群、欧洲人群、美洲人群，体内丹尼索瓦人的混血比例却比较低（大多低于1%），2022年诺贝尔生理学或医学奖获得者、瑞典遗传学家斯万特·帕博和研究团队认为，这就意味着在中南半岛上至少又发生过一次人群的分离，一支向北走到中国，成为现在的中国人；另外一支向南，带着丹尼索瓦人的DNA到达了东南亚，成了现在的新几内亚、巴布亚的土著人群。
这些都表明，现代人与这些古人种并非是泾渭分明的支系，而是由于存在彼此间的频繁交流，使得古人种的基因部分地保留在现代人中基因组里。事实上，智人绝不是唯一通过杂交提高生存能力的物种。《自然》杂志发表在2007年的一篇论文分析，自然界大约有10%的动物物种和25%的植物物种是通过种间杂交而产生的。
帕博研究团队认为，智人和尼安德特人等古人种的基因交流，杂交而产下的后代不但活了下来，而且成功地繁殖出了下一代，逐渐把尼安德特人等古人种的基因扩散到了整个人群之中。后来时机成熟了，这群身上携带有尼安德特人等古人种基因的现代智人终于离开了中东，扩散至整个欧亚和美洲大陆，他们就是除了非洲之外的所有现代人的共同祖先。因为这群人在扩散过程中，取代了原先居住在各地的古老型人类，因此称他们为“取代人群”。
帕博主张现代人只源自非洲，并顺便交往了一些尼安德特人和丹尼索瓦人，这就让不承认欧、亚古人种对现代人有过贡献的“夏娃假说”从此退出历史舞台。
总之，古基因学正在打开我们对古人类研究的新视角，正在开启一个全新的研究领域。这个领域将引领未来人类演化研究的新方向，带给我们全新的人类起源与演化的新认知。让我们期待更多更新的成果伴随着古基因学的不断发展而涌现出来！
责任编辑：马晓娟 夏军
