在今年诺贝尔医学奖公布的名单中，香港中文大学卢煜明教授研究开创的“无创DNA产检测”技术虽然无缘此次诺奖，对于那些害怕羊水穿刺检测的孕妈妈来说，却是一剂管用的“良方”。随着二胎政策的开放，高龄产妇越来越多，她们或多或少担心是否能生下健康的“小二子”，整日纠结于各种各样的产前检测技术。“无创DNA产前检测”技术究竟是什么？是不是所有孕妇都适合这种检测？
无创DNA产前检测：胎儿染色体疾病
“出生缺陷”是每位新妈妈最不想看见的四个字。据了解，国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例。南京市妇幼保健院遗传医学中心副主任罗春玉告诉记者，所谓的“无创DNA产前检测”是一种检测胎儿是否患有染色体疾病的新型产检方法，比如，我们较为熟悉的唐氏综合征（21-三体综合征），还可以检测出胎儿是否患有有18-三体综合征和13-三体综合征。不过，目前该技术还是以筛查检测唐氏综合征为主。
“之所以说无创，是因为这种检测手段只需要从孕妇身上采集10毫升的静脉血就可以进行检测了，筛查准确率达99%。”罗春玉说，这种做法的主要理论依据就是卢煜明发现了，在母体的血浆中会含有胎儿的游离DNA，也就是说可以利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，以检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
罗春玉表示，目前，这种检测技术适用于有先兆流产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带等身体不适宜的孕妇，又或者是心里排斥进行有创产前诊断的孕妈妈们。一般，这种检测从孕12周后开始进行，因为从孕5周开始，在孕妇的静脉血中就可检测到胎儿的游离DNA，并且这些游离的DNA含量会随着孕周增大而增加，到孕12周后，就可通过新一代DNA测序技术对这些DNA片段进行序列测定。
35岁以上孕妇：更适合做羊水穿刺检测
“太好了，主要抽取10毫升的静脉血就可以进行筛查！”在很多孕妈妈眼里，无创DNA产前检测简直就是她们的“救星”，因为她们终于可以摆脱羊水穿刺检测了。罗春玉表示，对于超过35岁的孕妇，一般还是会建议她们进行羊水穿刺产前检测。
随着二孩政策放开，很多大龄爸妈加入了二胎队伍。众多安然怀上第二胎的妈妈们，对于二胎的健康信心满满，“你看我第一个孩子身体多壮，第二个孩子肯定也差不了。”然而在专家眼中，这样的推论并不合理，头胎健康未必等于二胎也一定健康。“因为随着孕妇年龄的增长，卵子在形成过程中染色体不分离的现象会増加，从而导致生育唐氏综合征患儿的风险就越高。”罗春玉说。据了解，孕妇年龄在20～24岁之间，胎儿的发病率为1/1400，35岁是1/350，40岁为1/100，45岁以上则为1/10。而羊水穿刺这种检测技术手段，是医生在确定胎盘位置之后，通过极细的针头穿入子宫内羊膜腔并抽取羊水，从而培养细胞，进行染色体检查。罗春玉表示，由于这种技术可以直接获得胎儿的细胞，知晓胎儿染色体数目和结构是否有异常，所以它是唯一的金标准，准确率达到100%。因此，出于胎儿健康第一的原则，建议35岁以上的产妇，无论是初产还是经产都要进行羊水穿刺检测。
罗春玉坦言，在临床上，不少孕妇对羊水穿刺存在心理恐惧。因为这种检测手段存在造成孕妇流产或者感染等风险，但现在羊水穿刺这种技术已经相当成熟，风险率仅为千分之五。据了解，一般进行羊水穿刺最佳的时间是18～22周，这个时期子宫敏感性比较低，因此引起流产的概率也比较低。
无需纠结：有无家族史都应进行筛查检测
记者发现，唐氏综合征是我国最为高发的遗传疾病，每年会新增2.3～2.5万例，目前只能预防不能治愈。然而，许多人认为，自己的祖辈们都很健康，所以自己的下一代肯定也没问题，而部分人则会纠结筛查检测的必要性。
正常的夫妻，在怀孕后究竟是否需要做唐氏筛查？记者了解到，在实际生活中，95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常，且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的，仅有 5% 以下唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。上海市第一妇婴保健院段涛教授曾表示，从理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕后均有可能发生唐氏综合征。
